Leo Messi, mostrando su apoyo al SXF

SXF: BAJO LA LUPA DE L. MESSI

Last Updated on by Enoc Sejas

El síndrome de X frágil, más conocido por sus siglas SXF, es la segunda causa a nivel mundial en relación a los casos de deficiencia mental superada solo por el síndrome de Dow. Este síndrome afecta a personas de diferentes razas, sexo y status social. Presentando un variado espectro de síntomas, desde problemas emocionales, deficiencias en el aprendizaje hasta niveles graves de deficiencia mental.

El SXF causa algunos síntomas parecidos al autismo y según el instituto nacional de salud mental [NIMH] de los Estados Unidos, uno de cada tres niños que tiene el síndrome de x frágil, también cumple los criterios para el diagnóstico del trastorno del espectro autista [TEA].

Entonces ¿cómo diferenciar el autismo del SXF…?, ¿Qué aspectos físicos diferencian uno del otro…? Preguntas que responderemos en este post. Buena lectura.

SXF O SÍNDROME DE MARTIN-BELL

El SXF fue descrita por primera vez en 1943 por los médicos Martin y Bell quienes estudiaban los aspectos de deficiencia mental hereditaria y su relación con el macro-orquidismo [testículos mega desarrollados en hombres] en 11 personas de dos generaciones de una familia inglesa. Posteriormente la comunidad científica denomino esta patología genética como síndrome de Martin-Bell en honor a sus descubridores.

En los años siguientes todo permaneció asi, hasta que en 1969 el Dr. Lub y su equipo observaban en el microscopio muestras citogenéticas de pacientes diagnosticados con este síndrome. En dichas muestras observaron y describieron la presencia de un cromosoma X asociado a esta deficiencia mental. Posteriormente esta variante de cromosoma fue conocida como cromosoma x frágil.

En los años siguientes se realizaron estudios similares al de los doctores Martin y Bell en muchas familias que presentaban esta patología [ESCALANTE y col. 1971; GIRAUD y col. 1976; HARVEY y col. 1977 para finalmente tornarse más conocida como síndrome de X frágil [SXF].

De acuerdo con Dr. Ciro Martinhago especialista en genética director de Chromossome Medicina Gênomica, el SXF es causado por la mutación del gen FMR1. Este da instrucciones para la producción de proteínas FMRP. Esta proteína ayuda a regular la producción de otras proteínas que afectan la sinapses, las cuales son las conexiones especializadas entre las células nerviosas y fundamentales para pasar los impulsos nerviosos.

Prácticamente todos los casos de síndrome de x frágil son causados por una mutación en la cual un segmento de DNA, conocido como repetición triple CGG [citosina-guanina-guanina], aumenta en el gen FMR1. Normalmente, este segmento de DNA es repetido de 5 a 40 veces en personas normales. Sin embargo, en personas que padecen del SXF el segmento CGG se encuentra repetido más de 200 veces. Ese exceso de repeticiones impide al gen FMR1 producir la proteína FMRP la cual es esencial para el desarrollo del sistema nervioso central y de varias funciones cerebrales. La falta de esta proteína, afecta al normal desarrollo del cerebro lo cual lleva a las manifestaciones clínicas del SXF.

SXF – CARACTERISTICAS CLINICAS

Un gran número de anormalidades físicas e intelectuales está asociado al SXF. Deficiencia mental, alteraciones en el comportamiento, dimorfismos faciales, anormalidades en el tejido conjuntivo, aumento del volumen testicular en hombres y falla prematura ovariana en mujeres hacen parte del espectro clínico del SXF según los investigadores Pozdnyakova y Regan, 2005. Los síntomas son consistentes más no exclusivos y la existencia de portadores de la alteración del gen FMR1 sin manifestaciones clínicas aparentes imposibilitan el diagnóstico del SXF basado apenas en evaluaciones clínicas [físicas y mentales].

Rasgos físicos de personas que pueden ser portadoras de SXF
Del lado isquierdo, Temple Grandin, autista famosa, a la derecha el talentoso futbolista inglés, Peter Crouch, a pesar de presentar el rostro alargado el es una persona normal / ACP

La principal manifestación del SXF es la deficiencia intelectual, la cual puede presentarse de leve a profunda llevando esto a un comprometimiento de las funciones intelectuales y de adaptación. Para el individuo afectado, representa un bloqueo que limitas las capacidades del aprendizaje y la habilidad de la auto-expresión, libertad de movimientos y realización de tareas.

Niños afectados con el SXF pueden presentar episodios de ansiedad y comportamiento hiperactivo. También pueden sufrir Desordenes de Déficit de Atención [DDA] esto lleva a tener dificultades de concentración para tareas específicas. Cerca de un tercio de los individuos con SXF tienen características de sufrir de autismo, patología que afecta a la comunicación e interacción social principalmente. Convulsiones también se presentan en cerca de un 15% de los niños y 5% de las niñas afectadas con este síndrome.

La mayoría de los hombres y cerca de la mitad de las mujeres afectadas por el SXF presenta rasgos físicos característicos que se vuelven más visibles con la edad. Esos rasgos físicos incluyen la cara larga y estrecha, orejas largas, mandíbula y cabeza prominentes, dedos extrañamente flexibles, pies planos y en los hombres testículos grandes [macro-orquidismo] después de la pubertad.

DIAGNOSTICO DEL SXF

El diagnóstico clínico del SXF es bastante difícil, debido a la diversidad de síntomas y el grado de manifestación de estas. Durante los años 1970 y 1980 la única herramienta disponible para el diagnóstico del síndrome de x frágil era el examen de cromosomas [citogenética]. Aunque esta prueba fue útil, no era lo suficientemente precisa. En la década de 1990, los científicos identificaron el gen FMR1, el cual es causante del síndrome, a partir de ese descubrimiento surgieron nuevos exámenes genéticos para detectar el SXF. Estas pruebas genéticas comenzaron a substituir las pruebas de cromosomas tornándose con el tiempo la principal forma de detección del síndrome de X frágil. Exámenes de DNA presentan actualmente bastante confiabilidad, detectando más del 99% de individuos portadores [hombre y mujeres] del SXF.

Es de extrema importancia establecer el diagnóstico preciso del síndrome, especialmente cuando se trata del primer caso en la familia. Una vez localizada la mutación se puede impedir que ella sea transmitida a las siguientes generaciones.

Los exámenes de DNA son recomendados para individuos de ambos sexos que presentan deficiencia intelectual y de desenvolvimiento, autismo u histórico familiar del SXF.

El diagnostico pre-natal del SXF puede ser realizado en el embrión, del cual una célula es retirada para análisis de los genes. Parejas con un histórico familiar del SXF pueden someterse a pruebas de fertilización in-vitro para que los embriones generados sean analizados.

Todo niño o niña que presente síntomas del espectro autista debe realizar el análisis genético para determinar si es SXF o autismo, ya que algunos síntomas son compartidos entre estos dos desórdenes neurológicos.

PREVINIENDO EL SXF

La única forma posible de prevenir el SXF es por medio del análisis genético. Debe realizarse un análisis del histórico familiar y pruebas genéticas para detectar quienes en el seno familiar son portadores del SXF. Parejas con antecedentes en la familia con el SXF es altamente recomendable someterse a procedimientos de fertilización in-vitro para así poder analizar sus embriones genéticamente, proceso comúnmente llamado de diagnóstico genético pre-implantacional [PGD, por sus siglas en ingles].

¿EXISTE CURA PARA EL SXF?

Al ser una condición genética, aun no existe cura para el síndrome de X frágil. Algunos síntomas como ansiedad y depresión pueden ser tratadas con medicación apropiada. Por otro lado, terapias pedagógicas y psicológicas ayudan a los niños afectados e tener un mejor desempeño escolar, así como una vida social más saludable.

FILANTROPOS, ASOCIACIONES Y GRUPOS DE AYUDA SOBRE EL SXF

El SXF es la forma más frecuente, más pesquisada y mejor documentada de deficiencia mental hereditaria en seres humanos. Este también resulta en una mayor conciencia social en relación a este síndrome.

Algunos personajes famosos como el futbolista Lionel Andrés Messi financian investigaciones en lo relacionado al SXF, Lio Messi tiene un site www.fundaciónleomessi.org donde puedes encontrar información relevante sobre esta patología cerebral y las diferentes actividades que realiza Messi en favor de los niños y niñas.

En Santa Catarina, Brasil está la associação Catarinense da Síndrome do X frágil, www.xfragilsc.com.br la cual ofrece tratamiento e información sobre esta patología cerebral.

Tambien si te encuentras en España, la  fundación www.xfragil.org puede proporcionarte información valiosa sobre esta particular patologia neurologica.

REFERENCIAS

D. A. Rodrigueiro. 2006. Síndrome do cromosomo X frágil: análise intrafamilial das características clínicas psicológicas, fonoaudiológicas e moleculares.

Fundación Leo Messi                                                                                                                         http://www.fundacionleomessi.org/

Síndrome do X frágil: sintomas, tratamentos e causas                     http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-x-fragil, accesada en 08/02/2017.

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