Qué es el síndrome de Rett: imagen de niño con síndrome de Rett

¿Qué es el síndrome de Rett y por que fue retirada del espectro autista?

SÍNDROME DE RETT: Esta es una patología genética que afecta principalmente al sexo femenino, en todo el mundo.

Es considerada la segunda causa de retardo mental en mujeres después del síndrome de Dow.

Clínicamente se caracteriza por la pérdida progresiva de las funciones neurológicas y motoras después de un período de desenvolvimiento aparentemente normal hasta los 18 meses.

Este síndrome más el de Asperger, fueron incluidos dentro de los trastornos del espectro autista [TEA] en el DSM – 4 en 1994 y en la CIE – 10 en 1992.

Historia del síndrome de Rett

Em 1954 el pediatra austríaco Andreas Rett [1924-1997] observo, em la sala de espera de su consultorio, dos pacientes que presentaban síntomas similares.

Revisando los archivos de su consultorio, verifico que tenía registrado, seis niñas más, semejantes a aquellas que había observado.

Esto despertó su interés por estudiar aquella patología neurológica.

Iniciando así, la búsqueda de pacientes que presentaran síntomas semejantes.

Producto de ese trabajo, en 1966, el Dr. Rett publico los resultados preliminares de sus observaciones sobre esta nueva enfermedad.

Sin embargo, su trabajo tuvo poca repercusión, principalmente debido a que sus artículos científicos fueron publicados en alemán.

Qué es síndrome de Rett: imagen de Andreas Rett y Hagberg
Andreas Rett & Bengt Hagberg, los descubridores del síndrome de Rett / Acp

De forma paralela, en la década del 60, el medico sueco Dr. Bengt Hagberg [1923-2015] Inicio una serie de estudios sobre sus pacientes, los cuales, presentaban síntomas semejantes a los descritos por el Dr. Rett.

Aunque sus estudios fueron realizados de forma independiente, estos dos médicos describieron la misma enfermedad.

Luego 1983 el Dr. Hagberg público el primer trabajo científico en ingles sobre esta patología cerebral, llamándola síndrome de Rett.

Desde entonces la comunidad científica volcó sus atenciones para el síndrome de Rett, tratando de determinar su causa.

Clasificación del síndrome de Rett

Los manuales usados a nivel mundial para la clasificación de los problemas mentales son:

  1. Manual Diagnostico y Estadístico de los Trastornos Mentales [DSM] de la Asociación Americana de Psiquiatría [AAP] y
  2. Clasificación Internacional de las enfermedades [CIE] La cual es mantenida y actualizada por la Organización Mundial de la Salud [OMS].

En la cuarta edición del DSM, en 1994, se introdujo al síndrome de Asperger y Rett dentro de los Trastornos del Espectro Autista [TEA].

Luego en la revisión del DSM-IV y la posterior publicación del DSM-V se elimino al síndrome de Asperger.

En el caso del síndrome de Rett, esta fue excluida de los TEA, debido a que los psiquiatras no lo consideran más como un trastorno mental.

De la misma forma la OMS incluyo ambos síndromes en la décima versión de la CIE en 1992.

Actualmente la CIE-10 los clasifica dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo [TGD].

La versión beta de la CIE-11 fue lanzada en julio de este año, en ella también se elimina al Asperger y el síndrome de Rett deja de ser considerada dentro de los TGD.

Te puede interesar:

  1. Historia y clasificación del autismo
  2. Síndrome de Asperger
  3. Trastornos del Neurodesarrollo el nuevo nombre del autismo en la CIE-11

Características del síndrome de Rett

El diagnóstico del síndrome de Rett está basado en la evaluación clínica del paciente y debe ser realizada por un profesional pediatra o neurólogo con amplia experiencia en esta temática.

Este diagnóstico es realizado basándose en los criterios diagnósticos establecidos, los cuales mencionan los siguientes aspectos a considerar.

Criterios necesarios [deben estar presentes en los pacientes]:

  • Desenvolvimiento pre-natal [Antes del nacimiento] y perinatal [Poco tiempo después de nacer] aparentemente normal
  • Desenvolvimiento psicomotor normal hasta los seis meses de edad
  • Perímetro cefálico [Circunferencia de la cabeza], normal al nacer
  • Desaceleración del perímetro cefálico después de los seis meses de edad
  • Perdida del uso normal de las manos
  • Movimientos manuales estereotipados [Torcer, apretar, agitar, refregar, batir las palmas, lavar las manos o llevarlas a la boca] y
  • Pérdida gradual de la interacción social, perdida de las palabras aprendidas, perjuicios en la comprensión, raciocinio y comunicación.

Criterios auxiliares [pueden estar presentes en algunos pacientes]:

  • Disturbios respiratorios en vigilia [Hiperventilación, apnea, expulsión forzada de aire y saliva, aerofagia]
  • Bruxismo [Causar ruido con los dientes]
  • Distúrbios del sueño
  • Tono muscular anormal
  • Disturbios vasomotores periféricos [Pies y manos fríos o cianóticos]
  • Cifosis/escoliosis progresiva
  • Retardo en el crecimiento y
  • Pies y manos pequeñas y delgadas

Criterios de exclusión [que deben estar ausentes en el paciente]:

  • Tamaño de organos aumentados [Organomegalia]
  • Retinopatía, atrofia óptica y catarata
  • Evidencia de daño cerebral antes o después del nacimiento
  • Presencia de enfermedades metabólicas u otra enfermedad neurológica progresiva y
  • Dolores neurológicos resultantes de infección grave o de algún trauma craneano

De acuerdo con la evolución de los síntomas y la severidad de estos a una determinada edad, aun se tienen más subclasificaciones de este síndrome particular

Algunos trastornos neurológicos, comparten síntomas similares con el síndrome de Rett y esto puede dificultar el diagnóstico clínico.

Por ejemplo, cuando los síntomas del síndrome de Rett están surgiendo, muchos pacientes son diagnosticados de forma equivocada como autistas.

Por eso, es importante que los profesionales de salud estén actualizados y conozcan a cabalidad el síndrome de Rett.

Esto es de extrema importancia ya que el diagnóstico precoz facilita el establecimiento de una estrategia terapéutica adecuada.

Aunque las causas del síndrome de Rett son conocidas [mutaciones genéticas espontaneas en la mayoría de los casos] aún se desconoce cómo se desencadenan estos procesos a nivel bioquímico.

Esta es la razón principal del ¿Por qué? aún no se tiene cura para esta patología neurológica.

Sin embargo, las pacientes que son acompañadas terapéuticamente de forma adecuada pueden tener una vida tranquila.

Genética del síndrome de Rett

Como mencionamos anteriormente, desde la década de los ochenta se viene investigando las causas del síndrome de Rett.

Desde entonces, varias teorías fueron propuestas para explicar esta enfermedad.

Así, cuando varios casos familiares fueron relatados, quedo claro que esta patología tenía una causa genética.

En 1999 un equipo médicos liderados por la Dra. Huda Zoghbi descubrió que el síndrome de Rett es causado por alteraciones en un gen localizado en el cromosoma X, denominado MECP2 [methyl-CpG-binding protein 2].

Este gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), la cual actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas.

Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas con síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína.

La escases de dicha proteína hace que los genes activados se mantengan así en etapas que ya no deberían funcionar.

Esto genera, una cantidad excesivas de proteínas.

A largo plazo, esto puede causar los problemas neurológicos que son característicos en este trastorno.

Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas con el síndrome de Rett, tienen la mutación genética de tipo MECP2.

Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados.

Aunque el síndrome de Rett es genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente.

La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no necesariamente se hereda.

Síndrome de Rett: posibilidades de cura

El 23 de febrero de 2007 el Dr. Adrian Bird y su equipo de la universidad de Edimburgo, realizaron experimentos con ratas de laboratorio demostrando que los síntomas del síndrome de Rett son reversibles.

Este trabajo científico consistió básicamente en usar una línea de ratas genéticamente modificadas, en las cuales se insertó un pedazo de DNA en la región del gen MECP2 el cual tuvo su expresión interrumpida y por consecuencias los animales desarrollaron los síntomas característicos del síndrome de Rett.

La remoción de ese trecho de DNA fue inducida con inyecciones de una droga llamada tamoxifeno y después de algunas semanas ellas dejaron de presentar los síntomas.

Este estudio preliminar a pesar de ser esperanzador requiere aun de más estudios, hasta llegar a experimentar en humanos se entiende que será una larga caminata.

A pesar de eso, los resultados obtenidos por este equipo de investigadores indican que hay una esperanza para el desenvolvimiento de terapias que puedan restablecer algunas de las habilidades de los pacientes y tal vez llevar a la cura del síndrome de Rett.

Consideraciones

El hecho de que el síndrome de Rett, no sea más considerado dentro de los trastornos del espectro autista, no significa que se haya curado.

De hecho, puede ser negativo en los primeros años, pues queda un vacío legal en ese tema, en relación a la asistencia social que reciben en determinados países.

Para tener acceso a los beneficios sociales, necesitas un diagnostico que diga que enfermedad tiene el paciente y hoy en día un diagnostico que diga que un determinado paciente tiene TEA, significa de lejos mayor y mejor asistencia social en relación a otros síndromes o patologías neurológicas.

Sobre algunas dudas en relación a estos cambios, dependiendo de donde estés los siguientes links te pueden ayudar:

Mi buena amiga/o, ayuda a diseminar esta información y no olvides compartirlo en tu circulo social.

Referencias

Wikipedia. Síndrome de Rett. https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett. Acessada em 15/09&2016.

Síndrome de Rett: O que é, causas, sintomas, pesquisas. http://www.bengalalegal.com/rett. Accesada en 14/09/2015.

N. M. Blanco; V.R. Manresa; G.S. Mesh. 2006. Síndrome de Rett: critérios diagnósticos. http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.pdf. Acessada em 14/09/2016.

R.R. Grinker. 2007. Unstrange Minds.

Want to get more content like this for free?

Sign up to receive our content by email.

Email registered successfully
Oops! Invalid email, please check if the email is correct.

Say what's in your mind