El síndrome de Marfan es una enfermedad genética poco frecuente que suele presentarse junto a otros trastornos como el autismo o el retardo mental.
Esta enfermedad hereditaria suele causar debilidad del tejido conjuntivo y afecta principalmente los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
Aunque no se tienen cifras concretas se considera, que 1/5000 personas la padecen en el mundo.
Este síndrome, toma su nombre del pediatra francés Antoine B. Marfan, quien lo describió en 1896.
En este articulo, conoceremos las características mas sobresalientes de esta enfermedad para saber si nuestros niños la padecen.
Características del síndrome de Marfan
Este es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.
Por esa razón, el síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con este síndrome generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos [Aracnodactilia].
El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser de leve a severo.
En el caso, de que la vena aorta [el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo] se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida del paciente.
Síntomas del síndrome de Marfan
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia.
De esta manera algunos pueden presentar sólo efectos leves, pero otros contraen complicaciones que ponen en riesgo su vida misma.
Y tendiendo a empeorar con el paso de los años.
A continuación algunas imágenes características de este síndrome.
Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.
En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.
Las características físicas del síndrome de Marfan son listadas abajo:
- Una contextura alta y delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- Esternón que sobresale o se hunde
- Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
- Soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Espina dorsal anormalmente curvada
- Pie plano
Basado en las descripciones arriba, si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra.
Si tu médico sospecha que tienes un problema, es posible que te derive a un especialista para una evaluación más profunda.
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Genética del síndrome de Marfan
Este síndrome es provocado por un defecto en el gen FBN1 del cromosoma 15.
El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno.
Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso.
Sin embargo, alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres.
En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.
Factores de riesgo del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos.
Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.
Complicaciones:
- Aneurisma en la raíz aórtica
- Aneurisma aórtico y disección aórtica
- Luxación del cristalino
- Desprendimiento de retina
- Escoliosis
Como el síndrome de Marfan puede afectar practicamente cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.
Síndrome de Marfan: complicaciones cardiovasculares
Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos.
El tejido conectivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.
Aneurisma de la aorta
La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático.
En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
Disección aórtica
La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared.
Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda.
Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal.
Malformaciones de las válvulas
Las personas que tienen síndrome de Marfan también son más propensas a tener problemas con las válvulas cardíacas, que pueden tener malformaciones o ser demasiado elásticas.
Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar.
Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.
Síndrome de Marfan: complicaciones en los ojos
Las complicaciones en los ojos pueden comprender las siguientes:
Luxación del cristalino
La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte.
El término médico para este problema es “ectopia del cristalino”, y ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
Problemas de retina
El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina.
La retina es el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
Aparición temprana de glaucoma o cataratas
Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana.
El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico.
Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, el cual normalmente es transparente.
Síndrome de Marfan: complicaciones óseas
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis.
También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho.
También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho.
El dolor en los pies y en la espalda también es frecuente en personas que padecen de la enfermedad de Marfan.
Síndrome de Marfan: complicaciones del embarazo
El enfermedad genética puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón.
Durante el embarazo, el corazón de una mujer bombea más sangre de lo habitual; esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de rotura o disección mortal.
Tratamiento del Síndrome de Marfan
Hasta la fecha no se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben hacerse revisiones médicas periódicas y seguir un tratamiento personalizado.
Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos.
Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica.
En algunos casos [por ejemplo, si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral] es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.
En algunos casos las malformaciones óseas o del tejido conectivo pueden requerir fisioterapia, férulas e incluso cirugía.
Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, en especial a los pacientes con este síndrome, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto.
En la actualidad sufren esta enfermedad Isaiah Austin [jugador de baloncesto universitario estadounidense de la NCAA que tuvo que abandonar su carrera], Javier Botet [actor español], Carca [músico argentino], y Bradford Cox [cantante estadounidense del grupo Deerhunter].
Por el contrario, se presumia que el nadador estadounidense Michael Phelps padecia de esta enfermedad, más el propio Phelps ha negado en varias ocasiones este padecimiento.
Consultas frecuentes
¿Qué causa la enfermedad de Marfan?
Este síndrome es causado por una mutación en el gen FBN1, que afecta la producción de una proteína llamada fibrilina. Esta mutación afecta la estructura del tejido conectivo en el cuerpo, lo que lleva a los síntomas característicos de la enfermedad.
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan se manifiesta a través de una combinación de síntomas que afectan principalmente el sistema esquelético, cardiovascular y ocular. Estos síntomas pueden incluir:
1.- Deformidades esqueléticas, como brazos y dedos largos, escoliosis y pectus excavatum.
2.- Problemas oculares, como miopía, desprendimiento de retina y lentes dislocadas.
3.- Problemas cardiovasculares, como válvulas cardiacas anormales y aorta dilatada.
Estos son solo algunos de los síntomas comunes, y la gravedad puede variar en cada individuo. Es importante recibir un diagnóstico médico y seguimiento adecuado si se sospecha del síndrome de Marfan.
¿Cuánto viven las personas con síndrome de Marfan?
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan puede variar considerablemente dependiendo de la gravedad de los síntomas y de cómo se manejen y traten las complicaciones asociadas. Con un manejo médico adecuado, un estilo de vida saludable y un seguimiento médico regular, muchas personas con síndrome de Marfan pueden tener una vida relativamente normal y alcanzar una esperanza de vida similar a la población general. Sin embargo, en casos más graves con complicaciones cardiovasculares severas, el pronóstico puede ser menos favorable.
¿Cómo prevenir síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una condición genética que no se puede prevenir en sí mismo, ya que es causado por una mutación en el gen FBN1. Sin embargo, es posible tomar medidas para reducir el riesgo de complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas que tienen esta condición. Algunas recomendaciones incluyen:
1.- Diagnóstico temprano: El diagnóstico precoz y la identificación de síntomas son clave para iniciar el tratamiento y el manejo adecuados.
2.- Atención médica continua: Es importante tener un equipo médico especializado y realizar un seguimiento regular para detectar y abordar cualquier complicación a tiempo.
3.- Tratamiento de síntomas: El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar la presión arterial, cirugía para reparar problemas cardíacos o vasculares, y lentes correctivos para problemas oculares.
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Referencias
Mayo Clinic. 2017. síndrome de Marfan – Síntomas y causas.
Wikipedia. Síndrome de Marfan. Accesada en 17/06/2018.
MedlinePlus. Síndrome de Marfan. Accesada en 16/06/2018.
