Síndrome de Rett.
Imagina que tu hija, nace, crece y se desarrolla normalmente hasta cierta edad y luego comienza a perder poco a poco todo aquello aprendido. Preocupante, ¿verdad?
Pues bien, este trastorno se presenta de forma rara, casi exclusiva del sexo femenino y por sus síntomas es frecuentemente confundida con el autismo. Conocerla y diferenciarla de otros problemas neurológicos constituye el primer paso para apoyar a las personas que viven con ella.
El síndrome de Rett es una condición genética que se origina en una mutación en el gen MECP2. Aunque ocurre en tasas bastante bajas, afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niñas en todo el mundo. Los síntomas incluyen pérdida de habilidades motoras y cognitivas, retraso en el habla y desarrollo, y problemas de comportamiento.
Sin embargo, a pesar de los desafíos que enfrentan, las personas con síndrome de Rett tienen esperanza. Las investigaciones y los avances en la comprensión de esta enfermedad han llevado a tratamientos y terapias que pueden mejorar la calidad de vida de los afectados.
En este artículo, exploraremos en profundidad el síndrome de Rett, desde su diagnóstico hasta los desafíos que enfrentan las personas que viven con esta condición. También destacaremos las esperanzas y los avances científicos que están inspirando a que una vida mejor sea posible. Acompáñanos en este viaje hacia la comprensión y apoyo a las personas con síndrome de Rett.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico del desarrollo que afecta predominantemente a las niñas, aunque en raras ocasiones puede presentarse en varones. Esta enfermedad fue identificada por primera vez en 1966 por el pediatra austriaco Andreas Rett, de quien toma su nombre.
Andrea Rett y Bengt Hargberg co-descubridores del síndrome de Rett.
Se caracteriza por la pérdida progresiva de habilidades motoras y de comunicación, así como por la aparición de comportamientos repetitivos y estereotipados. La mayoría de los casos son causados por mutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X, lo que explica su mayor prevalencia en el sexo femenino.
La presentación clínica del síndrome de Rett suele manifestarse entre los 6 y 18 meses de vida, después de un período inicial de desarrollo normal.
Las niñas pueden comenzar a perder habilidades que previamente habían adquirido, como el uso de las manos, la capacidad de hablar o caminar. Esta regresión puede generar una serie de desafíos tanto para los pacientes como para sus familias, quienes deben adaptarse a cambios significativos en la vida cotidiana.
La comprensión del síndrome de Rett ha evolucionado con el tiempo, y aunque se ha avanzado en el diagnóstico y tratamiento, sigue siendo una enfermedad compleja y poco comprendida en su totalidad. La investigación continúa para desentrañar los mecanismos subyacentes de la afección y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
Causas y diagnóstico del síndrome de Rett
El síndrome de Rett es causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2, que es crucial para el desarrollo normal del sistema nervioso. Este gen está involucrado en la regulación de otros genes y en la producción de proteínas que son esenciales para la función neuronal adecuada. La mayoría de las mutaciones ocurren de manera esporádica, es decir, no se heredan de los padres, y son el resultado de errores en la replicación del ADN durante la formación de los óvulos o los espermatozoides.
El diagnóstico del síndrome de Rett no siempre es sencillo, ya que sus síntomas pueden variar significativamente entre los afectados y pueden confundirse con otros trastornos neurológicos como el autismo. Los médicos suelen realizar una evaluación exhaustiva que incluye la historia clínica, un examen físico detallado y pruebas genéticas.
Los análisis de sangre para detectar mutaciones en el gen MECP2 son fundamentales para confirmar el diagnóstico y descartar otras condiciones similares.
Es vital que el diagnóstico se realice de manera temprana, ya que permite a las familias acceder a recursos y tratamientos específicos que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de la persona afectada. Además, un diagnóstico adecuado puede ser un alivio para los padres, quienes a menudo enfrentan incertidumbre y angustia al tratar de entender las dificultades de su hija.
Características y síntomas del síndrome de Rett
El diagnóstico del síndrome de Rett está basado en la evaluación clínica del paciente y debe ser realizada por un profesional pediatra o neurólogo con amplia experiencia en esta temática.
Este diagnóstico es realizado basándose en los criterios diagnósticos establecidos, los cuales mencionan los siguientes aspectos a considerar.
Criterios necesarios [deben estar presentes en los pacientes]
- Desenvolvimiento pre-natal [Antes del nacimiento] y perinatal [Poco tiempo después de nacer] aparentemente normal
- Desenvolvimiento psicomotor normal hasta los seis meses de edad
- Perímetro cefálico [Circunferencia de la cabeza], normal al nacer
- Desaceleración del perímetro cefálico después de los seis meses de edad
- Perdida del uso normal de las manos
- Movimientos manuales estereotipados [Torcer, apretar, agitar, refregar, batir las palmas, lavar las manos o llevarlas a la boca] y
- Pérdida gradual de la interacción social, perdida de las palabras aprendidas, perjuicios en la comprensión, raciocinio y comunicación.
Criterios auxiliares [pueden estar presentes en algunos pacientes]
- Disturbios respiratorios en vigilia [Hiperventilación, apnea, expulsión forzada de aire y saliva, aerofagia]
- Bruxismo [Causar ruido con los dientes]
- Disturbios del sueño
- Tono muscular anormal
- Disturbios vasomotores periféricos [Pies y manos fríos o cianóticos]
- Cifosis/escoliosis progresiva
- Retardo en el crecimiento y
- Pies y manos pequeñas y delgadas
Criterios de exclusión [que deben estar ausentes en el paciente]
- Tamaño de órganos aumentados [Organomegalia]
- Retinopatía, atrofia óptica y catarata
- Evidencia de daño cerebral antes o después del nacimiento
- Presencia de enfermedades metabólicas u otra enfermedad neurológica progresiva y
- Dolores neurológicos resultantes de infección grave o de algún trauma craneano
Algunos trastornos neurológicos, comparten síntomas similares con el síndrome de Rett y esto puede dificultar el diagnóstico clínico. Por ejemplo, cuando los síntomas del síndrome de Rett están surgiendo, muchos pacientes son diagnosticados de forma equivocada como autistas.
Por eso, es importante que los profesionales de salud estén actualizados y conozcan a cabalidad el síndrome de Rett. Esto es de extrema importancia ya que el diagnóstico precoz facilita el establecimiento de una estrategia terapéutica adecuada.
Aunque las causas del síndrome de Rett son conocidas [mutaciones genéticas espontaneas en la mayoría de los casos] aún se desconoce cómo se desencadenan estos procesos a nivel bioquímico. Esta es la razón principal del ¿Por qué? aún no se tiene cura para esta patología neurológica. Sin embargo, las pacientes que son acompañadas terapéuticamente de forma adecuada pueden tener una vida tranquila
Genética del síndrome de Rett
Como mencionamos anteriormente, desde la década de los ochenta se viene investigando las causas del síndrome de Rett. Desde entonces, varias teorías fueron propuestas para explicar esta enfermedad. Mas, cuando varios casos familiares fueron relatados, quedo claro que esta patología tenía una causa genética.
En 1999 un equipo médicos liderados por la Dra. Huda Zoghbi descubrió que el síndrome de Rett es causado por alteraciones en un gen localizado en el cromosoma X, denominado MECP2 [methyl-CpG-binding protein 2].
Este gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), la cual actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas.
Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas con síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína, la escases de dicha proteína hace que los genes activados se mantengan así en etapas que ya no deberían funcionar. Esto genera, una cantidad excesivas de proteínas, lo cual, a largo plazo, puede causar los problemas neurológicos que son característicos en este trastorno.
Por ejemplo, entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas con el síndrome de Rett, tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados.
Aunque el síndrome de Rett es genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no necesariamente se hereda.
Síndrome de Rett: posibilidades de cura
El 23 de febrero de 2007 el Dr. Adrian Bird y su equipo de la universidad de Edimburgo, realizaron experimentos con ratas de laboratorio demostrando que los síntomas del síndrome de Rett son reversibles.
Este trabajo científico consistió básicamente en usar una línea de ratas genéticamente modificadas, en las cuales se insertó un pedazo de DNA en la región del gen MECP2 el cual tuvo su expresión interrumpida y por consecuencias los animales desarrollaron los síntomas característicos del síndrome de Rett.
La remoción de ese trecho de DNA fue inducida con inyecciones de una droga llamada tamoxifeno y después de algunas semanas ellas dejaron de presentar los síntomas. Este estudio preliminar a pesar de ser esperanzador requiere aun de más estudios, hasta llegar a experimentar en humanos se entiende que será una larga caminata.
A pesar de eso, los resultados obtenidos por este equipo de investigadores indican que hay una esperanza para el desenvolvimiento de terapias que puedan restablecer algunas de las habilidades de los pacientes y tal vez llevar a la cura del síndrome de Rett.
Síndrome de Rett y autismo
Los manuales usados a nivel mundial para la clasificación de los problemas mentales son:
- Manual Diagnostico y Estadístico de los Trastornos Mentales [DSM] de la Asociación Americana de Psiquiatría [AAP] y
- Clasificación Internacional de las enfermedades [CIE] La cual es mantenida y actualizada por la Organización Mundial de la Salud [OMS].
En la cuarta edición del DSM, en 1994, se introdujo al síndrome de Asperger y Rett dentro de los Trastornos del Espectro Autista [TEA]. Luego en la revisión del DSM-IV y la posterior publicación del DSM-V en 2013 se elimino al síndrome de Asperger y Rett.
De la misma forma la OMS incluyo ambos síndromes en la décima versión de la CIE en 1992 dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD). Luego en 2022, con la entrada en vigor de la CIE-11 también se elimina al Asperger y el síndrome de Rett deja de ser considerada dentro de los TGD.
En ambos casos el criterio de los psiquíatras es que al tener un origen conocido el síndrome de Rett, mutaciones en el gen MECP2 esta no clasifica mas como un trastorno mental. Sino es una enfermedad estrictamente genética que afecta al desarrollo normal del cerebro.
Sin embargo el uso del termino autismo regresivo, propuesta en la clasificación del autismo por el psicólogo español Angel Riviere es la que trae en alguna medida estas malinterpretaciones. A pesar de que esta clasificación nunca fue aceptada oficialmente por las instituciones psiquiátricas.
Consideraciones
El hecho de que el síndrome de Rett, no sea más considerado dentro de los trastornos del espectro autista, no significa que se haya curado. De hecho, puede ser negativo en los primeros años, pues queda un vacío legal en ese tema, en relación a la asistencia social que reciben en determinados países.
Para tener acceso a los beneficios sociales, necesitas un diagnostico que diga que enfermedad tiene el paciente y hoy en día un diagnostico que diga que un determinado paciente tiene TEA, significa de lejos mayor y mejor asistencia social en relación a otros síndromes o patologías neurológicas.
Sobre algunas dudas en relación a estos cambios, dependiendo de donde estés los siguientes links te pueden ayudar:
- Asociación brasilera del síndrome de Rett
- Si estas en Argentina sigue ese link
- En el caso de España, el link a seguir es este, Asociación española del síndrome de Rett
- Eres ciudadano americano, este es el enlace de la Asociación Americana del síndrome de Rett
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Referencias
Wikipedia. Síndrome de Rett. https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett. Acessada em 15/09&2016.
Síndrome de Rett: O que é, causas, sintomas, pesquisas. http://www.bengalalegal.com/rett. Accesada en 14/09/2015.
N. M. Blanco; V.R. Manresa; G.S. Mesh. 2006. Síndrome de Rett: critérios diagnósticos. http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.pdf. Acessada em 14/09/2016.
R.R. Grinker. 2007. Unstrange Minds.
