Genética, ambiente, psiquiatria… ¿qué causa el autismo? es la interrogante que queda en la cabeza, al buscar respuestas sobres las causas del autismo en la literatura cientifica. En ella se puede apreciar que desde la descripción del autismo en 1943 por Leo Kanner y su posterior inclusión como un trastorno mental en el DSM III en 1983, muchas teorías se han descrito tratando de explicar las causas de esta singular patología cerebral, se comenzó echando la culpa a las madres descariñadas, luego a las vacunas, agroquímicos, etc. En un inicio se trataba de explicar todo desde el punto de la psiquiatría [década de los 60], basada especialmente en el pensamiento Freudiano, el cual consiste de un análisis de la situación social y psicológica del paciente para luego emitir un diagnóstico, sin buscar las causas biológicas que podrían ser las causantes de un determinado desorden cerebral.
Actualmente se realizan investigaciones sobre las causas del autismo desde el punto de vista genético-ambiental, estudios liderados en la mayoría de los casos por Estados Unidos, en los párrafos siguientes describiremos que se ha realizado, que se está estudiando ahora y como se encara el futuro de la investigación sobre el autismo.
GENES Y AUTISMO
Segun los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades [CDC, por sus siglas en inglés] de los Estados Unidos, existe suficiente evidencia que sustenta la idea de que los genes son una de las principales causas del Autismo. Más de 100 genes en diferentes cromosomas podrían estar involucrados en el desarrollo del TEA en diferentes grados. Las personas con autismo tienen pequeños cambios, llamados mutaciones, en muchos de estos genes. Sin embargo, la relación entre las mutaciones genéticas y el autismo es compleja.
Hablar de genética, siempre es complicado, sin embargo en lo que respecta a la interacción genes – autismo, algo que vamos a ver muy a menudo son las CNV o variación en el número de copias. Una CNV se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable si se compara con un genoma de referencia. Es decir, que la variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a otro. Las deleciones y las duplicaciones en ciertos “puntos calientes” del genoma son mucho más frecuentes entre los niños con autismo que en la población general. Sin embargo, identificar cuáles de los genes en estos intervalos cromosómicas son patógenos sigue siendo un reto. Por ejemplo, las CNV más comunes en el autismo se encuentran en 16p11.2, 15q11-13, 15q13.3, 1q21.1, 22q11, 7q11.23, 17q12, 3q29 esto no significa que sean las únicas, sino que se dan de forma más frecuente.
Por ejemplo, un estudio sugiere que los cambios en el número de copias en el locus 16p11.2 [el más ampliamente estudiado, y una de las CNV más comunes vinculadas con el autismo] puede afectar a la señalización de RhoA y la dinámica del citoesqueleto de actina, y se cree que está vinculado al fenotipo del autismo. Y otros muchos más estudios apoyan este aspecto, y sabemos que el gen SNAP25 es uno de los genes que median en la regulación de los procesos neuronales.
Nuestros genes contienen la información nesesaria para la creación de un nuevo ser, el crecimiento, nuestras características físicas [tambien aspectos de la personalidad], incluso si tenemos mayor predisposición a tener algún tipo de enfermedad. Esta información genética también contiene las instrucciones para la creación de la vida. Es decir, que cuando la mujer se queda embarazada, la combinación genética de ella y el padre, más la herencia propia y familiar de los progenitores, más las posibles alteraciones genéticas imprevistas [provocadas por efectos medioambientales, o sencillamente, de forma espontánea. Las alteraciones genéticas imprevistas también forman parte del proceso evolutivo], crean el programa de “construcción” del bebé.
El desarrollo del feto es una milagro de la ingeniería genética. Millones de instrucciones se activan de forma continuada para dar forma al bebé, si será niño o niña, si será rubio o moreno, si tendrá la piel clara u oscura, si sus ojos serán azules o castaños, etcétera. Pero también están las instrucciones para crear el cerebro, quizá una de las partes más complejas de construir. Y en ocasiones algo falla o tiene un funcionamiento inesperado. Hay determinados genes que contienen información para la construcción de determinadas áreas del cerebro, y que debido a esas alteraciones, que se están empezando a descubrir, generan que el cerebro, durante la etapa fetal, se construya de una forma diferente. Esta construcción inesperada genera que la información que el cerebro procesa, no funcione de la forma esperada, y genera por tanto esas dificultades que el niño con autismo manifiesta.
Pero también hay fases postnatales, donde la información genética también adquiere especial relevancia, por ejemplo, a partir de una determinada edad, en el cerebro del bebé [alrededor de los 4 a º12 meses de edad] se pone en marcha un proceso de poda sináptica, es decir, se eliminan las neuronas sobrantres. Esta información está almacenada en los genes, y esto es algo que parece no ocurrir de forma esperada en los niños con autismo. Este hecho también se relaciona con problemas motóricos ligados a la duplicación cromosómica 15q11-13. Estas alteraciones en la expresión genética también están relacionadas con alteraciones en la conformación de la corteza cerebral de los niños con autismo durante el proceso del embarazo.
Es de consenso general, que las mutaciones geneticas estan por detras de los diferentes trastornos mentales, esquizofrenia, sindrome de X fragil [SXF], Sindrome de Asperger, etc. En algunos casos se conocen los genes envueltos como en el SXF, más aun no se logrado saber el mecanismo como funciona, aspectos esperados a ser resueltos en un futuro cercano.
INTERACCIÓN ENTRE GENES Y EL AMBIENTE
Desde las primeras teorias de la genetica, descritas por Mendel, esta claro que el ambiente limita la expresión de algunos genes y en otros casos estimula la expresión de estos. Si alguien es propenso a tener TEA debido a mutaciones genéticas, determinadas situaciones podrían causar el autismo en esa persona.
Sin embargo, cuales son aquellos contaminantes ambientales que estan provocando daño directa o indirectamente en el sistema neurologico de las personas y que en algunos casos puede resultar en algun trastorno mental como el autismo. De acuerdo a un informe publicado en 2009, la Endocrine Society’s, publicó su primera declaración sobre el impacto de los disruptores endocrinos ambientales y en 2015 hizo públicas una serie de advertencias sobre el impacto directo en la salud de este tipo de compuestos, los cuales por cierto estan en contacto con nosotros en nuestro dia a dia, veamos cuales son:
Bisfenol A, presente en muchos plásticos. Afecta a nivel embrionario, a través de la leche materna y de forma ambiental. Se encuentra en el revestimiento de muchos alimentos y bebidas enlatadas tal que prácticamente todo el mundo está expuesto de forma continua.
Ftalato, se usan con frecuencia en los esmaltes de uñas, adhesivos, masillas, pigmentos de pintura, juguetes de niños y en la mayoría de los juguetes sexuales.
Atrazina, un herbicida ampliamente utilizado.
Bifenilos policlorados y polibromodifenil éteres, una amplia variedad de aplicaciones utilizan estas mezclas, incluyendo plastificantes en caucho y resinas, papel autocopiativo, adhesivos y pinturas y tintas.
DDT [dicloro difenil tricloroetano] y DDE [Diclorodifenildicloroetileno] , el DDT es un insecticida de amplio espectro, su modo de acción es de contacto y mata afectando el sistema nervioso, tiene una compocición molecular de dificil degradación ambiental es insoluble en agua y soluble en grasas y solventes lo cual lo ha vuelto un gran contaminante en la cadena alimenticia. Estados Unidos prohibió el DDT en 1972 debido a sus efectos sobre el medio ambiente y los posibles efectos en la salud humana. El DDT y sus metabolitos, diclorodifenildicloroetileno [DDE] y diclorodifenildicloroetano [DDD], se han asociado con enfermedades endocrinas tales como tumores testiculares, cáncer de endometrio, cáncer de páncreas , diabetes mellitus tipo 2, y cáncer de mama.
Un estudio realizado en el 2011 por el Centro de Monitoreamiento y Prevención de Enfermedades [CDC, por sus sigla en ingles], encontró que el 90% de las mujeres embarazadas en EE.UU. tienen niveles detectables de 62 productos químicos en su organismo. Entre los químicos que se encuentran en la gran mayoría de las mujeres embarazadas encontramos; PBDE, hidrocarburos aromáticos policíclicos [HAP], ftalatos, compuestos perfluorados, bifenilos policlorados [PCB], el perclorato, plomo y mercurio. Muchos de estos productos químicos pueden atravesar la placenta durante el embarazo y se detectan de forma rutinaria en la sangre del cordón umbilical o en otros tejidos fetales.
El problema mayor radica en qué sucede cuando se demuestra que un compuesto determinado es tóxico y se regula para evitar su uso. En lo relacionado a los agroquimicos tenemos un ejemplo clasico. Muchos pesticidas organofosforados han sido prohibidos o su uso tiene tal regulación que los hace casi imposible de usar. Sin embargo las industrias de estos pesticidas aumentaron la producción y ventas en paises con una pobre legislación en relación a ese tema [centro y sudamerica y muchos paises asiaticos] de pesticidas neonicotinoides y piretroides, productos que son tóxicos y afectan al aprendizaje y a la expresión genética o que se han relacionado con el déficit de atención . En Europa, muchos de estos pesticidas se han prohibido, ya que se demostró eran una de las causas de la muerte masiva de las abejas. Desde el endurecimiento de medidas de la UE, las poblaciones de abejas en Europa han aumentado considerablemente.
Para estudiar estos aspectos en profundidad, en Estados Unidos inicio en 2015 un ambiciosos proyecto denominado Targeting Environmental Neuro-Developmental Risks [TENDR], en el cual estan envueltos cientificos de diferentes áreas y que esperamos tener resultados en un futuro proximo.
OTRAS CAUSA BIOLÓGICAS
Los investigadores también estudian otros factores biológicos, además de los genes, que podrían estar involucrados en el Autismo. Algunos de estos factores incluyen:
- Problemas con las conexiones cerebrales;
- Problemas con el crecimiento o crecimiento excesivo de ciertas zonas del cerebro;
- Problemas con el metabolismo [Sistema de producción de energia del cuerpo];
- Problemas con el sistema inmunitario del organismo, que protege las infecciones.
PSIQUIATRIA Y AUTISMO
La Psiquiatria es la ciencia que trata del estudio de las enfermedades mentales, incluyendo al autismo. Sin embargo, siempre se caracterizó por ser una ciencia muy subjetiva, buscando encontrar las raíces de los problemas neurológicos en el aspecto social o psicológico, tratando de encontrar algún conflicto en el desenvolvimiento del individuo o hasta sugerir la incapacidad de las personas de adaptarse a un determinado medio social.
Devido a estas ideas y diagnosticos muy subjetivos la psiquiatría sufrio muchos cuestionamientos como ciencia:
- En 1925 el psicólogo americano Philip Hash mostro que tres psiquiatras que evaluaron a un mismo paciente, concordaban solo en un 20% de los casos.
- En 1979 el psicólogo Rosenhan, mencionaba como él y otros colegas suyos habían engañado a muchos psiquiatras induciéndoles a dar un diagnostico errado a muchos pacientes y confinando esos enfermos mentales en asilos y contra su voluntad.
- En la década del 70 el homosexualismo era considerado una enfermedad mental por la Asociación Americana de Psiquiatria [AAP]. La presión social obligo a la AAP a retirar el homosexualismo de la lista de enfermedades mentales en 1973.
Estos aspectos, ponían a la psiquiatría en una situación delicada, la cual estaba y esta hasta ahora fuertemente influenciada por el pensamiento Freudiano. El cual postula que los trastornos mentales como el autismo, no tienen origen biológico, y busca respuestas en la parte social o psicológica, muchas veces culpando a los padres de ser los responsables por los trastornos de sus hijos.
Sin duda la padronización de los sintomas de los tractornos mentales, para que cualquier persona y en diferentes partes del mundo puedan concordar, plasmados en el DSM V,publicado en 2013, puede ser atribuido como un logro para la psiquiatria, mas la historia dice que la idea de padronizar los sintomas de las enfermedades neurológicas no vino de la psiquiatria, sino, del servicio de estadisticas demograficas de los estados Unidos que en 1948 deseaba saber cuantos idiotas existian en dicho pais, para asi, destinar fondos económicos para la asistencia social y la construcción de asilos para dementes.
De acuerdo a los avances logrados hasta ahora en la investigación sobre el Trastorno del Espectro Autista, se da por hecho que esta es debido en gran parte a causas genéticas y a los factores ambientales que regulan las manifestaciones de esos genes. Logros alcanzados en base a otras ciencias diferentes de la psiquiatría. Sin embargo, esta aun reserva y defiende que los campos del estudio de los trastornos mentales le pertenecen a ella, aun reconociendo que como ciencia prácticamente sus avances son mínimos en relación al autismo y los avances obtenidos son debidos a otras ciencias, principalmente a la Genética.
Estimado lector de Autismo consejos practicos, sin duda, hablar de esta tematica siempre es complicado, existen opiniones diversas de acuerdo con la percepción de cada uno de nosotros en relación a esta problematica. Sin embargo te pedimos que puedas compartir este articulo en tu circulo social, tambien cuaquier critica es bienvenida para mejorar este articulo y otros subsecuentes.
REFERENCIAS:
1. Landrigan, P. J. (2010). What causes autism? Exploring the environmental contribution. Current Opinion in Pediatrics, 22(2):219-25.
2. Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., et al. (2011). Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of General Psychiatry, 68(11), 1095-1102. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2011.76.
3. Grinker, R. R. [2007]. Unstrange Minds, 34-48.
4. Investigaciones sobre el Trastorno del Espectro Austista, http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/autism/research.html, accesado en 15/08/16.
