El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF) es la segunda causa mundial más común de deficiencia mental, superada solo por el Síndrome de Down. Este síndrome afecta a personas de diversas razas, géneros y estatus sociales, presentando un amplio espectro de síntomas que van desde problemas emocionales y deficiencias en el aprendizaje hasta niveles graves de deficiencia mental.
El SXF puede manifestar síntomas similares al autismo, y según el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) de los Estados Unidos, uno de cada tres niños con SXF también cumple con los criterios de diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista (TEA).
¿Cómo diferenciar el autismo del SXF? ¿Qué características físicas los distinguen? Estas son preguntas que abordaremos en este artículo.
Síndrome del cromosoma x frágil [SXF]
El SXF fue descubierto por primera vez en 1943 por los médicos Martin y Bell, quienes estudiaban los aspectos de la deficiencia mental hereditaria y su relación con el macro-orquidismo (desarrollo excesivo de los testículos en hombres) en una familia inglesa.
Posteriormente, la comunidad científica lo denominó síndrome de Martin-Bell en honor a sus descubridores.
En 1969, el Dr. Lub y su equipo observaron muestras citogenéticas de pacientes con este síndrome y identificaron un cromosoma X asociado a la deficiencia mental, denominado posteriormente como cromosoma X frágil. Investigaciones posteriores confirmaron esta asociación y lo establecieron como el síndrome del cromosoma X frágil (SXF).
Según el Dr. Ciro Martinhago, especialista en genética y director de Chromossome Medicina Gênomica, el SXF es causado por una mutación en el gen FMR1, el cual codifica la proteína FMRP. Esta proteína regula la producción de otras proteínas que afectan las sinapsis, las conexiones entre las células nerviosas cruciales para la transmisión de impulsos nerviosos.
En la mayoría de los casos de SXF, una mutación en el gen FMR1 provoca una repetición excesiva del segmento CGG (citosina-guanina-guanina), lo que impide la producción de FMRP y afecta el desarrollo normal del cerebro, dando lugar a las manifestaciones clínicas del síndrome.
Características clinicas del SXF
Las personas con SXF pueden presentar diversas anormalidades físicas e intelectuales, que incluyen:
- Deficiencia mental
- Alteraciones en el comportamiento
- Rasgos faciales distintivos
- Anomalías en el tejido conjuntivo
- Aumento del tamaño testicular en hombres y
- Fallo ovárico prematuro en mujeres
Estas características forman parte del espectro clínico del SXF y pueden variar en su gravedad.
La principal manifestación del SXF es la deficiencia intelectual, que puede ser leve o profunda, afectando las funciones intelectuales y adaptativas del individuo.
Además, los niños con SXF pueden experimentar lo siguientes trastornos asociados al SXF:
- Ansiedad
- Hiperactividad
- Trastorno por déficit de atención
- Dificultades de concentración
- Características autistas, como dificultades en la comunicación y la interacción social
- Convulsiones en un porcentaje significativo de casos
Los hombres y algunas mujeres afectados por el SXF pueden presentar rasgos físicos característicos, como cara alargada, orejas largas, mandíbula y cabeza prominentes, dedos flexibles, pies planos y, en los hombres, testículos agrandados después de la pubertad.
De acuerdo con los investigadores Pozdnyakova y Regan, 2005. Los síntomas son consistentes más no exclusivos y la existencia de portadores de la alteración del gen FMR1 sin manifestaciones clínicas aparentes imposibilitan el diagnóstico del SXF basado apenas en evaluaciones clínicas [físicas y mentales].
Diagnostico del síndrome del cromosoma x frágil
El diagnóstico clínico del SXF es bastante difícil, debido a la diversidad de síntomas y el grado de manifestación de estas.
Durante los años 1970 y 1980 la única herramienta disponible para el diagnóstico del síndrome del cromosoma x frágil era el examen de cromosomas [citogenética].
Aunque esta prueba fue útil, no era lo suficientemente precisa.
Luego en la década de 1990, los científicos identificaron el gen FMR1, el cual es causante del síndrome, a partir de ese descubrimiento surgieron nuevos exámenes genéticos para detectar el SXF.
Estas pruebas genéticas comenzaron a substituir las pruebas de cromosomas tornándose con el tiempo la principal forma de detección del síndrome de X frágil.
Así, estos exámenes de DNA presentan actualmente bastante confiabilidad, detectando más del 99% de individuos portadores [hombre y mujeres] del SXF.
Es de extrema importancia establecer el diagnóstico preciso del síndrome, especialmente cuando se trata del primer caso en la familia.
De esta manera, una vez localizada la mutación se puede impedir que ella sea transmitida a las siguientes generaciones.
Los exámenes de DNA son recomendados para individuos de ambos sexos que presentan deficiencia intelectual y de desenvolvimiento, autismo u histórico familiar del SXF.
Por otro lado, el diagnostico pre-natal del SXF puede ser realizado en el embrión, del cual una célula es retirada para análisis de los genes. De esta manera, las parejas con un histórico familiar del SXF pueden someterse a pruebas de fertilización in-vitro para que los embriones generados sean analizados.
Finalmente, todo niño o niña que presente síntomas del espectro autista debe realizar el análisis genético para determinar si es SXF o autismo, ya que algunos síntomas son compartidos entre estos dos desórdenes neurológicos.
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Previniendo el síndrome del cromosoma x frágil
Hasta el momento, la única forma de prevenir el SXF es mediante pruebas genéticas para detectar portadores en familias con antecedentes de la enfermedad.
No existe cura para el SXF, pero los síntomas pueden tratarse con medicación para la ansiedad y la depresión, así como con terapias pedagógicas y psicológicas para mejorar el rendimiento escolar y la vida social de los afectados.
Filántropos, asociaciones y grupos de ayuda sobre el SXF
El síndrome del cromosoma x frágil es la forma más frecuente, más pesquisada y mejor documentada de deficiencia mental hereditaria en seres humanos.
Lo cual conlleva a una mayor conciencia social en relación a este síndrome.
Algunos personajes famosos como el futbolista Lionel Andrés Messi financian investigaciones en lo relacionado al SXF.
Messi tiene un site www.fundaciónleomessi.org donde puedes encontrar información relevante sobre esta patología cerebral y las diferentes actividades que realiza Messi en favor de los niños y niñas.
En Santa Catarina, Brasil está la associação Catarinense da Síndrome do X frágil, www.xfragilsc.com.br la cual ofrece tratamiento e información sobre esta patología cerebral.
También si te encuentras en España, la fundación www.xfragil.org puede proporcionarte información valiosa sobre esta particular patología neurológica.
En Brasil, siguiendo los pasos de su colega L. Messi, el afamado futbolista, Neymar Jr. a lanzado una campaña con el fin de informar sobre el síndrome del cromosoma x frágil.
El objetivo de esta campaña es llevar a la sociedad informaciones sobre este síndrome, que muchas veces, es confundida con el autismo.
Reza el slogan del Proyeto Eu Digo X, apoyado por Neymar a través de su Instituto Neymar Junior.
REFERENCIAS
D. A. Rodrigueiro. 2006. Síndrome do cromosomo X frágil: análise intrafamilial das características clínicas psicológicas, fonoaudiológicas e moleculares.
Fundación Leo Messi http://www.fundacionleomessi.org/
Síndrome do X frágil: sintomas, tratamentos e causas http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-x-fragil, accesada en 08/02/2017.
