Trastorno del Espectro Autista [TEA] es la denominación actual del autismo. Recordemos que este trastorno fue descrito pioneramente por Leo Kanner en 1943, en su afamado artículo Disturbios Autistas del Contacto Afectivo.
Hasta antes de 1980 el autismo era considerado como parte de la esquizofrenia al igual que el retardo mental.
Actualmente las estadísticas indican que uno en 68 niños padece de algún grado de autismo.
Hasta el momento las causas del TEA aún permanecen en la oscuridad.
Por otro lado, hubo una gran evolución en lo relacionado a la terminología y conceptos usados para describir esta patología cerebral
Aspectos que detallaremos en este post.
Evolución del termino Autismo a Trastornos del Espectro Autista
Actualmente es aceptado en los círculos científicos que el autismo existe desde el inicio de la humanidad.
Simplemente esta fue descrita casi simultáneamente por Leo Kanner [1943] y Hans Asperger [1944]. Ambos de nacionalidad austriaca.
Kanner realizo sus investigaciones en el Hospital Estadual de Yankton, Dakota del Sur,USA.
En su afamado articulo Disturbios Autistas de Contacto Afectivo, publicado en 1943, Kanner describe 11 niños diferentes entre sí. Todos ellos tenían diferentes problemas mentales y de comunicación, sin embargo, Kanner creía que todos ellos tenían algo en común, algo que denomino Autismo Infantil.
Por otro lado, Hans asperger, medico austriaco en sus investigaciones sobre este trastorno uso el termino Psicopatía Autista en la Infancia para nombrar esta misma patología.
Antes de esas descripciones el autismo era considerado como un subtipo de esquizofrenia en los círculos psiquiátricos.
De acuerdo con el antropólogo R. Grinker, padre de Isabel una niña autista, menciona que el diagnóstico del autismo se convirtió en algo muy común en los Estados Unidos en la década de los 70.
Sin embargo, la Asociación Americana de Psiquiatria, la incluyo como enfermedad mental en 1980 en la publicación del DSM-III, bajo la denominación Trastornos Difuso del Desenvolvimiento.
Esto le dio el status oficial de enfermedad al autismo, separándola de la esquizofrenia.
Hans Asperger y el Trastorno del Espectro Autista
El psiquiatra H. Asperger, aparentemente no continuo más sus investigaciones sobre el autismo, después que su laboratorio fue destruido por bombardeos aliados durante la segunda guerra mundial.
Sus documentos escritos en Aleman fueron archivados, posteriormente en los 70 fueron traducidos al inglés por Utah Frith.
Finalmente, en los 80 la psiquiatra inglesa Lorna Wing presento los estudios de Hasperger a la comunidad psiquiátrica inglesa.
Fue ella quien sugirió que se cambie el termino Psicopatia Autista en la Infancia por el de síndrome de Asperger en honor a su descubridor.
Posteriormente en 1994 en la publicación del DSM-IV se define al autismo como un conjunto de anomalías en el desarrollo del cerebro a los que se llama colectivamente el Trastorno del Espectro Autista [TEA].
El término “espectro” se refiere a la variabilidad de síntomas, habilidades y niveles de discapacidad que pueden tener las personas con TEA.
Algunas personas pueden presentar niveles leves de daño en alguna de sus capacidades. Mientras que otros están gravemente discapacitados.
Este manual DSM-IV, divide al TEA en cinco categorías, comúnmente llamados los Trastornos Generalizados del Desarrollo [TGD]:
- Trastorno autista [autismo clásico de Kanner].
- Síndrome de Asperger.
- Trastorno generalizado del desarrollo no especificado [TGD-NE].
- Síndrome de Rett
- Trastorno desintegrativo de la infancia [CDD, por sus siglas en inglés].
Trastorno del espectro autista según el DSM-V
En el 2013 fue publicada el DSM-V, en esta versión el síndrome de Rett fue retirado de los TEA.
Este síndrome es una patología neurológica que afecta principalmente al sexo femenino y fue reportada en más de 40 países alrededor del mundo.
Esta enfermedad neurológica es considerada la segunda causa de retardo mental en mujeres después del síndrome de Dow.
También el diagnostico con la nomenclatura de síndrome de Asperger [los más funcionales dentro del espectro autista] fue eliminada en el DSM V e incorporada a los Trastornos del Espectro Autista de grado leve.
El termino técnico aplicado al síndrome de Asperger actualmente es Desorden del Espectro Autista de Nivel 1, sin la presencia de perjuicios intelectuales o verbales.
Existen tres niveles de severidad en la clasificación actual del autismo:
- Siendo el nivel 1, el más leve,
- Nivel 2, considerado medio o moderado y
- El nivel 3 considerado el grado más severo [autismo clásico de Kanner].
En los párrafos a seguir presentaremos una breve descripción de los diferentes temas relacionados al TEA.
Sintomas del trastorno del espectro autista
Las personas con trastorno del espectro autista presentan síntomas que varían de una persona a otra, sin embargo, estas se pueden agrupar en tres áreas principales:
- Baja interacción social.
- Problemas de comunicación.
- Modelos de conducta repetitivas y estereotipadas.
Las personas con TEA no siguen los patrones típicos de desenvolvimiento en lo referido a la comunicación e interacción social.
Por lo común, los padres son los primeros en notar ciertos comportamientos inusuales de sus hijos en especial al ser comparados con niños normales de su misma edad.
A veces, los bebes con este desorden neurológico pueden parecer diferentes a muy temprana edad.
Aun antes de su primer cumpleaños, algunos bebes se concentran excesivamente en algunos objetos, rara vez establecen contacto visual y no presentan aquellos comportamientos típicos de un bebe al jugar con sus padres.
Otros niños pueden desarrollarse normalmente hasta el segundo y aun hasta el tercer año de vida, pero luego comienzan a perder interés en las cosas que lo rodean, volviéndose retraídos o indiferentes a las señales sociales.
La pérdida o inversión del desarrollo normal se llama regresión y es un síntoma que ocurre en algunos niños con trastorno del espectro autista [TEA].
Diagnostico del Trastorno del Espectro Autista
Para saber si una persona padece del TEA, es necesario realizar ciertos estudios previos, el cual consiste en un proceso de dos etapas.
La primera etapa comprende una evaluación del desarrollo general durante los controles rutinarios del niño con su pediatra.
Los niños que muestran algunos problemas de desarrollo se derivan para una evaluación adicional.
La segunda etapa comprende una evaluación exhaustiva efectuada por un equipo de médicos y otros profesionales de la salud con un amplio rango de especialidades.
En esta etapa, un niño puede recibir un diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista o de algún otro trastorno del desarrollo.
En general, puede brindarse un diagnóstico confiable a los niños con el trastorno del espectro autista [TEA] a la edad de 2 años, aunque la investigación sugiere que algunas pruebas de detección pueden ser útiles a los 18 meses o aun antes.
Mucha gente—inclusive pediatras, médicos de familia, maestros y padres—pueden, al principio, ignorar los signos del autismo, al creer que los niños “alcanzarán” a sus compañeros.
Aunque a usted pueda preocuparle pensar que su hijo pequeño tiene el TEA, cuanto más temprano se diagnostique el trastorno, más rápidamente pueden comenzar las intervenciones.
La intervención temprana puede reducir o prevenir las discapacidades más graves asociadas a este trastorno neurológico.
La intervención temprana también puede mejorar el coeficiente intelectual [CI] de su hijo, el lenguaje y las habilidades funcionales diarias, también llamadas conducta adaptativa.
Diagnostico del TEA, basado en una evaluación integral
El diagnóstico en su segunda fase debe ser minuciosa ya que es de extrema importancia saber si otras enfermedades pueden ser las causantes de los síntomas de su niño.
Un equipo médico debe incluir un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un logopeda u otros profesionales experimentados en el diagnóstico del TEA.
La evaluación puede calificar el nivel de conocimiento del niño [habilidades para pensar], el nivel de lenguaje y su conducta adaptativa [habilidades adecuadas en relación con la edad necesarias para completar las actividades diarias independientemente, por ejemplo, alimentarse, vestirse y asearse].
Sabiendo que el Trastorno del Espectro Autista es un problema complejo que a veces se presenta junto con otras enfermedades o trastornos del aprendizaje, la evaluación integral puede incluir imágenes cerebrales y exámenes genéticos, junto con pruebas de memoria a profundidad, resolución de problemas y de lenguaje.
Los niños con cualquier retardo de desarrollo también deben someterse a pruebas de audición y de búsqueda de envenenamiento por plomo como parte de la evaluación integral, todo esto para tener un diagnóstico completo y bien respaldada.
Enfermedades relacionadas al trastorno del espectro autista
Síndrome de X Frágil [SXF]
Este síndrome X frágil tiene un trasfondo genético y es la forma más conocida de discapacidad intelectual hereditaria.
La sintomatología es igual al TEA y muchas veces confundida con esta.
El SXF hace referencia a una parte del cromosoma X que tiene una porción defectuosa que, al observarse a través del microscopio, aparece comprimida y frágil.
El SXF tiene su origen en la mutación, de un gen único. En efecto, esta mutación “apaga” dicho gen.
Por otro lado algunas personas afectadas con el SXF pueden tener solo una pequeña mutación y no muestran síntoma alguno, mientras que otras tienen una mutación mayor y síntomas más graves.
Diferentes estudios revelan que uno de cada tres niños que tienen el SXF cumplen con los criterios para el diagnóstico del TEA.
Por otro lado uno de cada 25 niños diagnosticados con TEA presentan la mutación que causa el síndrome X frágil.
Dadas las características hereditarias del SXF, es importante examinar a los niños con el Trastorno del Espectro Autista en busca del síndrome X frágil, especialmente si dentro de la planificación familiar está considerado tener más hijos.
Recomendación extensiva a diferentes miembros del núcleo familiar.
Problemas sensoriales
Por lo común los niños con el Trastorno del Espectro Autista [TEA] reaccionan con exageración o con indiferencia en determinadas circunstancias de la vida diaria o frente a ciertos sonidos, imágenes, olores, texturas y sabores.
Por ejemplo, algunos pueden:
- Presentar signos de disgusto o incomodidad ante un contacto suave o ante la sensación de ropa sobre su piel.
- Expresar señales de dolor ante ciertos sonidos, como el de una aspiradora, el timbre del teléfono o una tormenta repentina; a veces se taparán los oídos y gritarán.
- Pueden tolerar mucho frío o dolor intenso.
Actualmente diferentes estudios están tratando de determinar si estas reacciones inusuales tienen relación con diferencias en la integración de múltiples tipos de información de sus sentidos.
Problemas de sueño
Por lo común los niños con el TEA suelen tener problemas para dormirse o permanecer dormidos, o presentan otros problemas de sueño.
Estos problemas traen dificultades para prestar atención, reducen su capacidad de funcionamiento y conducen a malos comportamientos.
Los padres de niños con estos problemas neurológicos que tienen problemas de sueño suelen informar la existencia de mayor estrés y una salud familiar por lo común deteriorada.
Los problemas relacionados al sueño pueden tratarse a menudo con cambios de conducta, como seguir un cronograma para dormir o crear una rutina para el momento de ir a la cama.
Algunos niños pueden dormir mejor tomando medicamentos, como la melatonina, que es una hormona que ayuda a regular el trastorno del ciclo sueño-vigilia.
Como cualquier medicamento, la melatonina puede tener efectos secundarios no deseados.
Consulte con el médico de su hijo respecto de los riesgos y beneficios posibles antes de darle melatonina.
El tratamiento de los problemas de sueño en niños con el TEA puede mejorar la conducta y funcionamiento general del niño, como también aliviar el estrés familiar.
Discapacidad intelectual
Las personas con el TEA por lo común presentan algún grado de discapacidad intelectual.
Estos son detectados cuando son sometidos a exámenes cognitivos, ciertas áreas del intelecto pueden ser normales, mientras que otras—especialmente las capacidades cognitivas [pensamiento] y del lenguaje—pueden estar seriamente comprometidas.
Un niño con el TEA puede desenvolverse bien en actividades relacionadas con la vista [como armar un rompecabezas], sin embargo, puede no desenvolverse bien en resolución de problemas basadas en el lenguaje.
Los niños con alguna variante del TEA como el síndrome de Asperger por lo común tienen capacidades de habla promedio o sobre el promedio y no presentan retardos en la capacidad cognitiva o del habla.
Crisis epilépticas
La revisión de diferentes estudios muestra que uno de cada cuatro niños con el TEA sufre crisis epilépticas y a su vez estas empiezan en los primeros años de la niñez o durante la adolescencia.
Las crisis epilépticas, que tienen su origen en alguna actividad eléctrica anormal en el cerebro, pueden presentar lo siguiente:
- Desmayo, o pérdida de la conciencia de corta duración.
- Temblores incontrolables en todo el cuerpo [convulsiones] y movimientos inusuales.
- Episodios de ausencia.
Algunas veces, la ausencia de sueño o presencia de fiebre alta puede conducir a una crisis convulsiva.
El electroencefalograma [EEG], un análisis no quirúrgico que registra la actividad eléctrica en el cerébro, puede ayudar a confirmar si el niño está teniendo crisis epilépticas.
Sin embargo, algunos niños con el TEA tienen EEG anormales, aunque no tengan crisis epilépticas.
Por lo común, las convulsiones pueden controlarse con medicamentos anticonvulsivos como el Rivotril.
Sin embargo, algunos de estos pueden afectar la normal conducta del niño y estos cambios de conducta deben observarse cuidadosamente en niños con el TEA.
Por prescripción médica se acostumbra usar la dosis más baja del medicamento que funcione en el niño.
Estos fármacos anticonvulsivos ayudan a reducir el número de crisis, mas no impiden todas.
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco frecuente que produce el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos vitales.
Esta enfermedad se presenta en 1 a 4 por ciento de las personas con el TEA.
Este trastorno es causado por una mutación genética, a la que también se ha vinculado con retraso mental, epilepsia y muchos otros problemas de salud física y mental.
Hasta la fecha no hay cura para la esclerosis tuberosa, pero muchos de sus síntomas pueden tratarse.
Problemas gastrointestinales
Los niños con el TEA pueden presentar problemas gastrointestinales [GI] o de digestión, inclusive dolor de estómago, diarrea, constipación [estreñimiento], reflujo ácido, vómitos o distensión abdominal.
Ciertos alimentos pueden causar alergias a niños con autismo y a otros no.
No está claro si los niños con el TEA son más propensos a tener problemas gastrointestinales que los niños con desarrollo normal.
Si su hijo tiene problemas gastrointestinales, un médico especializado en problemas gastrointestinales, puede ayudar a encontrar la causa y sugerir el tratamiento adecuado.
Diferentes estudios han mostrado que los niños con el Trastorno del Espectro Autista parecen tener más síntomas gastrointestinales, pero estos hallazgos pueden no corresponder a todos los niños autistas.
Por ejemplo, un estudio reciente encontró que los niños con el TEA en Minnesota eran más propensos que los niños sin el TEA a tener dificultades físicas y de conducta relacionadas con la dieta [por ejemplo, intolerancia a la lactosa o insistencia en ciertas comidas], como también estreñimiento o constipación.
Los investigadores sugirieron que los niños con autismo pueden no tener problemas gastrointestinales subyacentes, pero que su conducta puede crear síntomas gastrointestinales.
Por ejemplo, un niño que insiste en comer solamente ciertos alimentos puede no tener suficiente fibra o fluidos en su dieta, lo que tiende a causar el estreñimiento.
Tratamiento del trastorno del espectro autista
La ciencia dice que aún no existe cura para el autismo [TEA], más un programa de tratamiento precoz, intensivo y apropiado mejora mucho la perspectiva de niños pequeños con dichos trastornos.
La mayoría de los programas aumenta los intereses de los niños con una programación altamente estructurada de actividades constructivas.
En estas terapias los recursos visuales generalmente son muy útiles.
El objetivo principal del tratamiento es maximizar las habilidades sociales y comunicativas del niño por medio de la reducción de los síntomas del autismo y dar soporte al desenvolvimiento y aprendizaje.
El tratamiento que tiene más éxito es aquel direccionado a las necesidades específicas del niño.
Para ello un especialista o un equipo de expertos deben desenvolver el programa para cada niño.
Existen varias terapias para autismo disponibles, incluyendo:
- Terapias de comunicación y comportamiento.
- Medicamentos.
- Terapia ocupacional.
- Fisioterapia.
- Terapia de discurso/lenguaje.
Consideraciones finales
Existen diversos programas para tratar problemas sociales, de comunicación y comportamiento que estén relacionados al autismo.
Algunos de esos programas se enfocan en la reducción de problemas comportamentales y en el aprendizaje de nuevas habilidades.
Otros procuran enseñar a niños a cómo actuar frente a determinadas situaciones sociales y como comunicarse apropiadamente.
Uno de esos programas es el Análisis Aplicado del Comportamiento [ABA, por sus siglas en ingles], muy utilizado en niños pequeños con algún disturbio dentro del espectro autista.
El ABA usa un abordaje de aprendizaje individual que refuerza la práctica de varias habilidades.
El objetivo es que el niño se aproxime al funcionamiento normal del desenvolvimiento.
Por lo común un programa ABA normalmente es diseñado en la casa del niño sobre la observación de un psicólogo comportamental, todo esto para desenvolver un programa de tratamiento integral.
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Fuentes:
Manual Estadistico y Diagnostico de los Trastornos Mentales [DSM – V]. Washingtong, DC: American Psychiatric Publishinc, Inc., 2013.Grinker R. Unstrange Minds. 2007.
U. S. Department of Health and Human Services, National Institutes of Health, National Institute of Mental Health. (2015). Guia para padres sobre el Trastorno del Espectro Autista.
National Institute of Mental Healt. Autism Spectrum Disorders. Accesada el 04 de agosto de 2016.http://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd/index.shtml
